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Manifestazioni cliniche della discinesia ciliare primaria


Pochi studi originali hanno descritto la prevalenza e la gravità dei sintomi clinici di discinesia ciliare primaria.
Una revisione sistematica e meta-analisi ha identificato tutti gli studi pubblicati sulle manifestazioni cliniche dei pazienti con discinesia ciliare primaria, e ha descritto la loro prevalenza e gravità stratificando per età e sesso.

Sono stati inclusi 52 studi che hanno descritto in totale 1.970 pazienti.

È stata trovata una prevalenza del 5% per le malattie cardiache congenite.
Per le restanti caratteristiche segnalate, è stata trovata una notevole eterogeneità calcolando la prevalenza media ponderata.

Anche dopo aver tenuto conto dei fattori esplicativi, la maggior parte della varianza tra studi nella prevalenza dei sintomi è rimasta inspiegabile per tutti i sintomi.

L'analisi di sensitività includendo solo studi con diagnosi provata ha mostrato risultati simili nella prevalenza ed eterogeneità.

Le grandi differenze nel disegno dello studio, la selezione delle popolazioni di studio e la definizione dei sintomi potrebbero spiegare l'eterogeneità nella prevalenza dei sintomi.
Per caratterizzare meglio la malattia sono necessari studi prospettici di maggiori dimensioni, multicentrici, multidisciplinari, che comprendano tutte le età, utilizzino mezzi diagnostici uniformi e riportino tutti i sintomi. ( Xagena2016 )

Goutaki M et al, Eur Resp J 2016; 48: 1081-1095

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